♥ Rubinstein Taybi Syndrom

Das RTS ist eine Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:125.000 bei Neugeborenen auftritt. Mädchen und Jungen sind gleich häufig betroffen. Die häufigsten Veränderungen bei Patienten mit diesem Syndrom sind charakteristische Gesichtsmerkmale, breite Daumen und Großzehen sowie eine Wachstums- und Entwicklungsverzögerung. Ein Drittel der Patienten haben einen angeborenen Herzfehler, etwa die Hälfte hat Veränderungen an den Nieren / ableitenden Harnwegen.

Entwicklung:  Die psychomotorische Entwicklung läuft verzögert. Erste Worte werden im Durchschnitt mit ca. zwei Jahren beobachtet, häufig beginnen die Kinder erst ab dem Alter von vier (bis zu sieben Jahren) mehr zu sprechen. Nur sehr wenige Kinder erlernen keine Sprache. Das Sprachverständnis ist in der Regel gut. Es können Verhaltensauffälligkeiten auftreten, wie z.B. kurze Aufmerksamkeitsspanne und Sturheit. Im Allgemeinen werden die Kinder mit RTS allerdings als fröhlich, kontaktfreundlich und sozial beschrieben.

Ernährung, Wachstum:  Im Säuglings- und Kleinkindalter stehen häufig Ernährungsschwierigkeiten mit verminderter Gewichtszunahme, gastro-ösophagealer Reflux („Sodbrennen“) und ein verminderter Muskeltonus (Hypotonie) im Vordergrund. Körperlänge und Kopfumfang sind ab dem Kleinkindalter unterhalb der altersentsprechenden Norm. Die durchschnittliche Größe für erwachsene Frauen mit RTS ist ca. 147 cm. Da es bei Kindern mit einem RTS ab dem Jugendlichenalter zu einem gesteigerten Appetit und Gewichtszunahme kommen kann, sollte auf eine ausgewogene Ernährung geachtet werden.

Atmung:  Bei wenigen Kindern mit RTS treten Schlaf-Apnosen (kurze Atemaussetzer im Schlaf) auf. Diese können weitere Komplikationen nach sich ziehen. Hinweise auf Schlafapnoen sind z.B. Schnarchen und Tagesmüdigkeit. Bei Verdacht auf Schlafapnoen sollte eine Polysomnographie erfolgen.

Andere:   Personen mit RTS haben häufig Augenveränderungen, z.B. Schielen und refraktive Fehler (Kurz-/Weit-/Stabsichtigkeit). Im Erwachsenenalter kann die Netzhautfunktion eingeschränkt sein. Auch Wirbelsäulen- und Hüftprobleme können ab dem Jugendlichenalter auftreten. Es wurde beschrieben, dass Personen mit RTS ein etwas erhöhtes Risiko für bestimmte Tumore (sog. Neuralleisten-Tumore) haben, eine spezielle Vorsorge ist diesbezüglich allerdings nicht nötig

Genetik:  die Ursache für das RTS ist eine Veränderung im CREBBP-Gens, bzw. der Verlust des gesamten CREBBP-Gens (Mikrodeletion 16p13.3). Die Veränderungen sind in der Regel bei dem Patienten neu entstanden. Damit ergibt sich für Eltern und Geschwister von Betroffenen kein deutlich erhöhtes Wiederholungsrisiko bei (weiterem) Kinderwunsch. Das empirische Risiko wird mit 0,1% angegeben.